Qu’est-ce que le syndrome hémolytique et urémique atypique: SHUa?

SHU atypique:  Le syndrome hémolytique et urémique atypique (SHUa)

 

Les personnes atteintes de SHU atypique naissent avec cette maladie génétique et ont un risque permanent de voir leur maladie génétique soudainement devenir active avec des complications potentiellement mortelles. Le SHU atypique se déclenche en raison des gènes anormaux que le patient acquiert à la naissance, tandis que certaines conditions telles que l’exposition bactérienne ou virale pourrait être parmi les déclencheurs suspectés.

 

Les mutations génétiques sont la cause sous-jacente si les mutations sont identifiées par le dépistage génétique ou si les tests génétiques ne sont pas concluants.

 

SHU atypique est imprévisible et la durée de l’épisode varie considérablement, tout comme la fréquence des événements, et la gravité d’un patient à un autre. Certains patients auront des signes et des symptômes intermittents, tandis que d’autres auront des symptômes chroniques. Certains événements du SHUa se produisent avec des conséquences rapides et dévastatrices. Historiquement, en raison des options limitées de traitement, les perspectives pour les patients étaient faibles, le risque de thromboses (caillots de sang) était élevé pouvant être fatal.

Le SHU atypique est une maladie rare et chronique qui produit une activation incontrôlée du complément et provoque des caillots sanguins (microangiopathie thrombotique ou TMA) dans les petits vaisseaux sanguins du corps. Il affecte différents organes, dont les reins, le cœur, les poumons, le cerveau et les systèmes gastro-intestinaux. Le système du complément est une partie du système immunitaire humain, ce qui permet normalement de lutter contre la maladie en s’attaquant à toutes les cellules étrangères ou envahissantes. Contrôlé par nos gènes, notre système du complément est généralement régi par des protéines qui l’empêchent de devenir hyperactive. Dans le SHUa, certaines protéines du complément sont manquants ou ne fonctionnent pas correctement, ce qui se traduit en termes médicaux par  un « dérèglement du complément» ou «induite par le complément ».

 

Le dépistage génétique peut être effectuée afin d’identifier la mutation, mais environ 30% à 50% des patients SHUa n’auront pas de mutation génétique identifiée (tels que le facteur H, facteur I, protéine membranaire, etc.), et un diagnostic de SHU atypique ne dépend pas uniquement des résultats de tests génétiques.

 

 

 

 

 

 

Vivre avec la maladie rare SHU atypique – En connaître les bases

 (Click Link, pdf)

Translation courtesy of Nicolas Mullier, France

 

Know aHUS_FR

 

 

 

 

 

À propos du SHUa   (Source:  aHUS Canada)

 

“Le syndrome hémolytique et urémique atypique (SHUa) est une maladie chronique et génétique extrêmement rare (environ 1 nouveau­né sur 1 million) mettant la vie en danger et pouvant endommager les organes vitaux. Cette maladie aux conséquences potentiellement dévastatrices peut survenir à tout âge. La gravité du SHUa varie grandement d’un patient à un autre : certains présentent un épisode (ou une « poussée ») isolé, alors que d’autres doivent composer avec des épisodes réguliers pouvant devenir très graves.  Bien que le SHUa puisse toucher des enfants, environ la moitié des personnes atteintes sont des adultes.”

 

SHUa Canada est un organisme sans but lucratif créé en novembre 2012. L’organisme s’est donné comme mission de soutenir les patients et les familles aux prises avec le syndrome hémolytique et urémique atypique.   www.ahuscanada.org

 

 

 

 

Syndrome hémolytique et urémique atypique: SHUa  (Source:  AIRG France, 2011)

“Le syndrome hémolytique et urémique (SHU) est défini par l’association d’une anémie

hémolytique (diminution du nombre de globules rouges et du taux d’hémoglobine) avec

présence d’hématies fragmentées (schizocytes), d’une thrombopénie (baisse du nombre de

plaquettes) et d’une insuffisance rénale aiguë.”     www.airg-france.fr

 

 

 

 

propos des livrets de l’AIRG :

Le livret AIRG sur le Syndrome Hémolytique et Urémique Atypique (SHUa) est enfin arrive.

 

L’AIRG édite des livrets destinés aux patients atteints de maladies rénales héréditaires et à leurs familles. Les livrets sont conçus comme une aide destinée aux patients atteints de maladies rénales héréditaires et à leurs familles. Les maladies rénales se vivent dans la durée et comportent des étapes différentes que chacun sera amené à gérer en fonction de son contexte, de son histoire familiale, de son histoire personnelle.

lls ont pour but d’apporter des informations médicales sur une maladie donnée, des informations sur la génétique, des informations sur les progrès thérapeutiques. Il est clair que chaque livret ne peut donner un panorama exhaustif de la totalité des symptômes. Les manifestations d’une maladie ne sont pas toutes identiques d’une famille à l’autre et d’une personne à l’autre dans une même famille. Au total, ces livrets se veulent être une base pour entamer un dialogue entre le patient, sa famille et le médecin qui établit le diagnostic.

Les livrets sont envoyés GRATUITEMENT (maximum 4 identiques ou différents) sur simple demande accompagnée d’une enveloppe format A4, comportant vos nom, prénom et adresse, affranchie à 5,00 €.

AIRG-France – BP 78 – 75261 PARIS Cedex 06

Ils sont également téléchargeables sur le site de l’AIRG https://www.airg-france.fr/les-livrets/ (attention le livret SHUa n’est pas encore téléchargeable).

 

 

 

 

 

 

 

 

SHUa: Des nations  – aHUS Patient Organizations

 

 

 

 

SHUa:    Cliniciens et Chercheurs

 

 

 

 

SHUa résulte d’un dérèglement du système du complément

 

Syndrome hémolytique et urémique lié à des anomalies du complement.

( V. Frémeaux-Bacchi, F. Fakhouri, L. Roumenin, M.-A. Dragon–Durey, C. Loirat,   2011)

 

Article de AIRG France sur la visite de l’AHUS Alliance à l’Hôpital Européen Georges Pompidou et au Centre de recherche complémentaire du Dr. Veronique Fremeaux-Bacchi

Juillet 2018 : Rencontre autour du SHUa

Perception de la maladie » Maladie Rare et Ultra-rare:  SHUa   (Source:  Alexion Pharmaceuticals)

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

E:  info@aHUSallianceAction.org